對于腫瘤等重大疾病，如何精準用藥，一直是醫(yī)療界的研究方向。記者近日從張江國家生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)基地采訪獲悉，基地內(nèi)的第三方生物醫(yī)學檢測機構將與上海的三甲醫(yī)院合作，共同建設“高發(fā)腫瘤及遺傳性疾病基因檢測示范中心”，通過基因檢測獲取的數(shù)據(jù)，為腫瘤病人尋找個性化的治療方案。

所謂基因檢測，是指通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。由于基因攜帶人的遺傳信息，目前已有1000多種疾病可以通過基因檢測技術進行診斷，應用最廣的如新生兒遺傳性疾病的檢測。

2016年4月，國家發(fā)展改革委批復建設國內(nèi)第一批共27個基因檢測應用示范中心，由上海伯豪生物技術有限公司等出資建設，復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院、上海交通大學附屬上海市兒童醫(yī)院等參與合作的“高發(fā)腫瘤及遺傳性疾病基因檢測示范中心”名列其中。

針對腫瘤的基因檢測能起到什么效果？中科院院士、國家人類基因組南方研究中心執(zhí)行主任趙國屏展示了一個案例：一名49歲的女患者確診“結直腸癌肝轉移”，不能手術。基因測序數(shù)據(jù)表明，患者是“低拷貝基因型”。醫(yī)生據(jù)此從多種候選藥物中篩選出毒副作用較少、對患者藥物療效好的一種藥物。經(jīng)過數(shù)月治療，患者的腫瘤標志物恢復到正常水平。

這樣的個性化治療，未來有望逐漸普及。上海伯豪生物技術有限公司負責人肖華勝表示，今后腫瘤以及遺傳性疾病患者的血液或體液樣本，在醫(yī)療機構完成采集后，可以由專業(yè)的第三方生物檢測機構進一步檢測并得到大數(shù)據(jù)分析，最后形成一套完善的靶向治療方案。“示范中心的目標是，處理量達到20萬份／年。”

從宏觀層面的對“癥”下藥轉向微觀角度的對“因”用藥，不僅使患者的治療更加精準、更加有效，還有助于減少一些不必要的醫(yī)療支出。 目前，不少上海的三甲醫(yī)院正嘗試在惡性腫瘤、白血病和罕見病治療領域，引入基因檢測技術。

趙國屏院士表示，不僅是基因檢測，未來還有蛋白質(zhì)組學、代謝組學、微生物組學等越來越多的前沿技術跨出實驗室，應用于臨床領域。通過這些技術，建立醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺，將推動我國的“精準醫(yī)學”計劃。