近年來，以科學(xué)診斷和治療為基礎(chǔ)的現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)與可精確獲取、處理和分析健康數(shù)據(jù)信息的現(xiàn)代信息技術(shù)的融合發(fā)展，催生了人們對(duì)于更加個(gè)性化、精準(zhǔn)化醫(yī)療診斷的需求，精準(zhǔn)醫(yī)療順勢(shì)而生，其目標(biāo)是根據(jù)病患個(gè)體基因特征及其他分子級(jí)別的信息，為其提供更個(gè)性化、更高效和更為對(duì)癥的醫(yī)療診斷、治療及用藥方案。

美國國家科學(xué)院下屬的國家研究委員會(huì)于2011年出版了《走向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》（Toward Precision Medicine： Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease）一書中，對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的定義為：“根據(jù)每一位患者的特點(diǎn)調(diào)整醫(yī)學(xué)治療措施。但并不意味著為每一位患者生產(chǎn)獨(dú)特的藥物或醫(yī)療設(shè)備，而是指能夠根據(jù)患者的特定疾病易感性不同、所患疾病生物學(xué)基礎(chǔ)和預(yù)后不同，以及對(duì)某種特定治療的反應(yīng)不同，而將患者分為不同亞群。”

精準(zhǔn)醫(yī)療旨在向患者提供疾病精確診斷和個(gè)性化的治療方案，并將醫(yī)療技術(shù)提升到病前預(yù)防水平。而基因測(cè)序技術(shù)也為其提供了可能性。基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，又叫基因譜測(cè)序，是國際上公認(rèn)的一種基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。它能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，個(gè)體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病，運(yùn)動(dòng)天賦，酒量等。其中比較著名的應(yīng)用是針對(duì)唐氏綜合征篩查的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。只需要孕婦5毫升血，通過化驗(yàn)血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，就可以算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險(xiǎn)性。從而很大程度上實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

近年來，基因測(cè)序更是逐漸從實(shí)驗(yàn)室走入臨床，蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測(cè)序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預(yù)防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測(cè)序，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務(wù)。雖然存在所謂的“名人效應(yīng)”，但不能否認(rèn)的它已經(jīng)是逐漸成為全球醫(yī)學(xué)界熱門的話題。

基于基因測(cè)序，精準(zhǔn)醫(yī)療也能得到長足發(fā)展，尤其在人類攻克腫瘤這一難題前，基因測(cè)序給腫瘤的預(yù)防和治療提供了一個(gè)全新的思路。研究者通過對(duì)上萬名癌癥患者的腫瘤DNA序列收錄和比對(duì)后發(fā)現(xiàn)腫瘤從某種程度上說，是1000種或者100萬種病變的結(jié)合，每一種帶有一種不同的變異以及其他分子錯(cuò)誤。每一個(gè)腫瘤擁有屬于自己的“微型方舟”，充滿怪異的功能紊亂的細(xì)胞以及大量出問題的DNA。而最近一項(xiàng)針對(duì)腎癌的研究發(fā)現(xiàn)，沒有兩名患者存在相同的基因錯(cuò)誤，同一名患者體內(nèi)也沒有兩個(gè)基因變異相同的腫瘤。2014年一項(xiàng)對(duì)乳腺癌進(jìn)行的高分辨率DNA測(cè)序研究未能在一個(gè)腫瘤內(nèi)發(fā)現(xiàn)兩個(gè)基因相同的細(xì)胞。因而進(jìn)一步說明了精準(zhǔn)醫(yī)療的必要。找到變異的基因通常能夠告訴科學(xué)家如何攻擊癌癥，藥物研發(fā)人員已經(jīng)發(fā)明了幾十種靶向療法藥物，能夠?qū)ｉT對(duì)存在特定癌癥相關(guān)基因變異的細(xì)胞發(fā)動(dòng)攻擊，殺死這些細(xì)胞或者讓它們陷入癱瘓。在最為理想的想定中，每一種癌癥都存在一個(gè)弱點(diǎn)，基因組測(cè)序（或者其他全面的生物學(xué)數(shù)據(jù)分析法）能夠找到癌癥的這個(gè)弱點(diǎn)。，

基于基因測(cè)序的精準(zhǔn)醫(yī)療，從個(gè)體方面，能夠在一定程度上降低患病幾率，延長個(gè)人壽命，從一個(gè)家庭來說，更會(huì)減少很多因?yàn)椴豢芍募膊淼耐纯嗪统林氐慕?jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；從整個(gè)社會(huì)來看更是減輕了國家每年在此項(xiàng)的財(cái)政支出，使得社會(huì)發(fā)展更為平穩(wěn)迅速。可以說基于基因測(cè)序的精準(zhǔn)醫(yī)療確實(shí)將在一定程度上改變我們的生活，改變這個(gè)世界。