中美研究人員在新一期美國《科學》雜志上報告說，他們研制出一種新型單細胞全基因組擴增技術(shù)，在此基礎(chǔ)上不僅有望避免許多遺傳性疾病遺傳給后代，從基因組角度更深入地認識癌癥也將成為可能。

單細胞研究是當前生命科學研究的重要方向之一。許多關(guān)鍵的生命活動都和細胞間個體差異密切相關(guān)；許多重要的生命科學和醫(yī)學問題所能依賴的樣品往往也是極少數(shù)細胞。但在相關(guān)研究中，由于單個細胞中的DNA（脫氧核糖核酸）的含量極少，先需要通過全基因組擴增技術(shù)將DNA進行擴增，從而便于單細胞測序。

最新單細胞擴增技術(shù)名為LIANTI，由美國科學院院士謝曉亮教授領(lǐng)導的研究團隊經(jīng)4年努力研發(fā)而成。謝曉亮同時在哈佛大學和北京大學任職。他告訴記者，跟以往的技術(shù)相比，新技術(shù)在所有指標上都有大幅度提高，讓單細胞擴增與測序更加精準。

首先，單細胞基因組經(jīng)LIANTI技術(shù)放大后，“噪音”非常小，這使測量基因拷貝數(shù)的精確度非常高。拷貝數(shù)是指某基因在基因組中的個數(shù)。人的體細胞內(nèi)基因拷貝數(shù)一般是兩個,分別來自父母，但在癌癥中基因拷貝數(shù)有可能變多或變少，在遺傳疾病中甚至有時缺失。許多癌癥和遺傳病都與拷貝數(shù)變異有關(guān)。

謝曉亮說，新技術(shù)使得測量拷貝數(shù)的空間分辨率提高了3個數(shù)量級，由此能查出基因組上以前查不出來的一些小段堿基微缺失。這意味著能更有效、更精準地檢測出更多遺傳疾病。

其次，測單堿基突變的靈敏度大大增強。單堿基突變是指基因組上只有一個堿基突變，它同樣有可能導致癌癥與遺傳病。

第三，新技術(shù)測量基因組的覆蓋率達到97％。也就是說，一個細胞基因組里97％的堿基可以測到。

謝曉亮說，LIANTI技術(shù)跟PCR（聚合酶鏈反應）技術(shù)類似，但不同的是，前者放大的不是單個基因，而是整個基因組。與PCR技術(shù)的指數(shù)放大方法相比，LIANTI技術(shù)的線性放大方法減少了“噪音”與錯誤。PCR技術(shù)是上世紀80年代發(fā)展起來的，其發(fā)明人因此獲得1993年諾貝爾化學獎。

對于新技術(shù)的意義，謝曉亮說，人的基因組時刻在變化，LIANTI技術(shù)使人們能了解細胞基因組怎樣隨時間推移而變化。臨床方面，可以用它來篩選沒有遺傳疾病的受精卵，從而幫助許多夫妻獲得健康后代；這項技術(shù)能在單細胞上看基因突變，對了解癌癥也非常重要。（記者林小春）