人民政協(xié)網(wǎng)上海11月9日電（記者 楊嵐）近日，在第四屆中國國際進口博覽會（以下簡稱“進博會”）上，因美納（Illumina）以更大展出面積，更新的展出內容再度參展。攜手其中國基因測序產(chǎn)業(yè)“朋友圈”共同亮相進博會舞臺，展示生命科學與基因檢測領域新應用、新突破、新合作。此外，因美納也將攜手業(yè)界、學界、臨床專家大咖，科普達人共話基因測序新未來。

“婚前基因測序十分有必要”

2021年，是人類基因組計劃草圖首次發(fā)布的第20個年頭，也恰逢中國“十四五”規(guī)劃的開局之年。中國的生物基因產(chǎn)業(yè)迎來了一輪歷史發(fā)展機遇，過去兩年，基因測序技術在全球抗擊新冠疫情中的重要作用揭示了生命科學時代的真正到來。與此同時，中國“十四五”規(guī)劃將生物基因科技發(fā)展，公共衛(wèi)生建設以及健康預防等內容提到了極為重要的位置，基因測序技術和應用均貫穿其中。

“最初我對基因的好奇來自于‘我從哪里來’？機緣巧合去師兄的實驗室抽了一管血測驗后，才確定了我的家在福建北部一帶，那個時候我就覺得基因很酷。”11月7日，“基因那些事兒”：科普大咖話基因主題會上，美國杜克大學癌癥生物學博士、北京大學藥學院客座教授李治中談到，民間常有一些不科學的說法，比如孕婦吃兔子孩子會長兔唇等等，這都與基因科學有關。

遺傳學與罕見病科普公益平臺“豌豆Sir”創(chuàng)始人陳懿瑋談及科普經(jīng)歷時講到：“我覺得在我接觸的罕見病患者家庭里，讓我感觸最深的是，在家里出現(xiàn)第一個患者之前，他們從來沒有想到過自己家族會患有遺傳病。在生育孩子前，完全沒有想到可能會有遺傳病方面的風險，這其實是大家最大的誤解，因此婚前、生育前的基因測序十分有必要。”

什么是基因測序？因美納大中華區(qū)醫(yī)學事務部總監(jiān)介紹，基因測序是指把人體細胞里所有堿基順序完整準確地測出來，有助于提前發(fā)現(xiàn)個體患病風險，以及更好治療癌癥等疾病。“人類基因組計劃之后，二代測序開始登臺，不管在通量上還是速度上、價格上，和以前是不可同日而語了。現(xiàn)在因美納最大的機器上配套的芯片，在3天之內就可以至少測出30個人的全基因組序列，甚至通過優(yōu)化的技術分析方法，一到兩個小時就可以告訴你，基因組里面每個堿基的位置狀態(tài)。”

打造立足中國的本土化產(chǎn)業(yè)生態(tài)圈

在基因測序領域，因美納通過不斷的創(chuàng)新研發(fā)，帶動整個行業(yè)的測序成本和時間取得了革命性突破，助力于涵蓋遺傳健康、腫瘤學、生殖健康、農(nóng)業(yè)、群體基因組學等領域的科研和臨床工作。去年，中國科學家向全球第一時間分享的首個新冠病毒基因組序列就是在因美納的技術平臺上完成測序的，為后續(xù)的疫情防控，疫苗研發(fā)奠定了基礎。

此次進博會展出的NextSeq 550Dx，是因美納在全球最多國家和地區(qū)通過臨床注冊的中通量新一代測序平臺（NGS），迄今為止已在超過40個國家和地區(qū)獲得臨床認證。獲得2021年紅點設計大獎的的基因測序平臺——NextSeq 2000在現(xiàn)場引起了眾多關注，“高顏值、科技感、未來感、高效智能”是評價這款產(chǎn)品的高頻詞。NextSeq 2000也是因美納首個將文庫擴增、測序以及快速基因組分析整合在一個平臺上的測序儀，其數(shù)據(jù)分析效率在同類產(chǎn)品中出類拔萃。

在應用展示方面，因美納邀請了貝瑞基因、燃石醫(yī)學、杰毅生物以及世和基因等國內領先的相關應用開發(fā)企業(yè)，詳盡介紹了近年來腫瘤早篩領域在中國的發(fā)展和變化。在腫瘤精準診療方面，因美納展出了基于因美納TruSight Oncology 500（TSO 500）這一解決方案的應用場景和成果。TSO 500是一款基于NGS技術的泛癌種大panel產(chǎn)品，可對523個腫瘤相關基因的所有變異類型進行全面分析以及能夠精確檢測當前主流的免疫治療療效相關生物標志物。拓展了NGS在腫瘤檢測領域的臨床應用，進一步推動了惡性腫瘤精準診療在中國的規(guī)范化發(fā)展。現(xiàn)場，通過交互式體驗形式，參展嘉賓近距離感受了TSO 500的創(chuàng)新性與發(fā)展?jié)摿Α?/p>

作為行業(yè)領先企業(yè)，因美納的本土化戰(zhàn)略還致力于打造立足中國的本土化產(chǎn)業(yè)生態(tài)圈，并不斷向產(chǎn)業(yè)早期賦能，助力生命科學與精準醫(yī)學的未來。今年2月，因美納與紅杉中國合作建立了紅杉中國智能醫(yī)療基因組學孵化器（因美納技術驅動），以推動中國基因領域早期初創(chuàng)企業(yè)的發(fā)展；今年5月，因美納在上海召開首屆“NGS峰會”，將國內NGS領域最頂尖企業(yè)、醫(yī)療機構和資本匯聚在一起，構建產(chǎn)、學、研、醫(yī)以及投資界的跨界對話交流。10月，基因檢測產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟（上海）成立，作為秘書長單位，因美納將與聯(lián)盟成員共同推動行業(yè)高質量發(fā)展。

未來，因美納計劃將包括測序試劑以及測序儀在內的產(chǎn)品逐步推進本土化生產(chǎn)制造。目前，位于上海浦東的因美納中國生產(chǎn)基地正在積極籌備，預計將于明年第三季度投入生產(chǎn)。