從全國(guó)兩會(huì)會(huì)場(chǎng)，回到熟悉的工作崗位，全國(guó)政協(xié)委員、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院副院長(zhǎng)彭軍依然步履匆匆。這些日子，他陸續(xù)收到來(lái)自全國(guó)各地的信件，它們跨越千山萬(wàn)水而來(lái)，訴說(shuō)著一個(gè)共同的主題：兒童罕見(jiàn)病。

脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無(wú)力、戈謝病……近年來(lái)，隨著罕見(jiàn)病患者群體的需求日益凸顯，完善罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系成為我國(guó)醫(yī)療改革的重要議題之一。

從醫(yī)30余年來(lái)始終堅(jiān)守在臨床一線，2024年?duì)款^成立齊魯醫(yī)院罕見(jiàn)病多學(xué)科綜合門(mén)診，在對(duì)罕見(jiàn)病進(jìn)行深入調(diào)研的過(guò)程中，彭軍更加堅(jiān)信：“罕見(jiàn)病必須在兒童時(shí)期就筑牢防線。”

“對(duì)于多數(shù)兒童而言，早期發(fā)現(xiàn)并確診能為他們提供及時(shí)接受治療的契機(jī)。”彭軍告訴記者，諸如身高增長(zhǎng)異常、智力發(fā)展障礙乃至糖尿病并發(fā)癥等兒童成長(zhǎng)中的問(wèn)題，若能早期介入，便能為其營(yíng)造一個(gè)更為健康的成長(zhǎng)氛圍，進(jìn)而在成年后享有更高質(zhì)量的生活。

“得益于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，我們已能夠識(shí)別出高達(dá)70%的基因缺陷，這類(lèi)疾病若被誤診或延誤，可能導(dǎo)致患者終身殘疾甚至失去生命。”彭軍認(rèn)為，開(kāi)展罕見(jiàn)病早期診斷與預(yù)防，重要性不言而喻，他呼吁將更多可治可防的罕見(jiàn)病納入新生兒篩查范圍。

與此同時(shí)，彭軍建議要加強(qiáng)科普宣傳以提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)和重視程度，可建立覆蓋產(chǎn)前、產(chǎn)中、新生兒篩查三級(jí)罕見(jiàn)病防控體系。可在“孕早期、孕中期和孕晚期健康管理”中增加“罕見(jiàn)病知識(shí)宣教”，在“嬰幼兒健康管理”中增加“罕見(jiàn)病嬰幼兒高危風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估管理”，進(jìn)一步豐富0~6歲兒童健康管理、孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)。

“通過(guò)擴(kuò)大篩查病種，可以更早地發(fā)現(xiàn)和治療罕見(jiàn)病，從而降低治療費(fèi)用和提高治療效果。”彭軍進(jìn)一步提出，通過(guò)多年努力，基層醫(yī)生對(duì)于罕見(jiàn)病的識(shí)別、診斷及治療能力正在逐步提升，但是未來(lái)仍需借助全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，加強(qiáng)基層兒科醫(yī)生培訓(xùn)，推進(jìn)罕見(jiàn)病篩查能力建設(shè)工作，從而探索建立體系化的基層罕見(jiàn)病管理模式，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

近年來(lái)，我國(guó)不斷出臺(tái)相關(guān)政策，通過(guò)醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)、社會(huì)救助、慈善幫扶，保障罕見(jiàn)病患者的用藥和治療。2024年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整后，新增的91種藥品中，有13種罕見(jiàn)病用藥進(jìn)入醫(yī)保目錄，創(chuàng)歷年新高。

這一利好發(fā)展，也讓彭軍看到了罕見(jiàn)病診療的更多可能。他呼吁增加對(duì)兒童罕見(jiàn)病患者的保障政策，減輕患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，“如果能將兒童罕見(jiàn)病納入醫(yī)保，將為更多低收入患者家庭帶來(lái)希望”。

“政策每前進(jìn)一小步，就有托舉更多家庭走下去的希望，讓他們看見(jiàn)生命之光。”彭軍坦言，建立多元、多層次的診療保障體系是預(yù)防和診療罕見(jiàn)病的關(guān)鍵之一。特別是針對(duì)一些邊遠(yuǎn)地區(qū)患者，更應(yīng)加大救助力度，確保他們能夠得到及時(shí)有效的治療。

“除了政府專項(xiàng)醫(yī)保的堅(jiān)實(shí)支撐外，商業(yè)保險(xiǎn)與慈善救助同樣不可或缺，它們作為重要補(bǔ)充力量，攜手共筑一個(gè)持久穩(wěn)固、切實(shí)可行且全面細(xì)致的醫(yī)療保障體系，為罕見(jiàn)病患者群體，尤其是兒童患者，帶去實(shí)實(shí)在在的福祉。”彭軍表示，在確保基本醫(yī)療保障的前提下，大病保險(xiǎn)、商業(yè)保險(xiǎn)以及醫(yī)療救助機(jī)制應(yīng)進(jìn)一步加大對(duì)患兒的人文關(guān)懷力度，并在經(jīng)濟(jì)上提供更為有力的支持。（記者 趙瑩瑩）