肥厚型心肌病是一種較為隱匿、少為人知的“小眾”心臟疾病，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。但由于該病癥狀缺乏特異性、臨床癥狀變異性大、造成心肌肥厚的原因多樣等原因，臨床上容易漏診誤診。

中日友好醫(yī)院心臟科副主任任景怡教授表示，相較于高血壓、冠心病、腦卒中等心腦血管疾病，肥厚型心肌病在中國的患病率不是特別高，但這種疾病的危害并不小。該病主要是編碼肌小節(jié)相關(guān)蛋白基因致病性變異導(dǎo)致的，或病因不明的以心肌肥厚為特征的心肌病，左心室壁受累最為常見。根據(jù)是否存在左心室流出道梗阻，肥厚型心肌病可分為梗阻性和非梗阻性兩大類。在安靜或者激發(fā)狀態(tài)下，患者左心室流出道與主動(dòng)脈峰值壓差≥30 mmHg時(shí)，可以認(rèn)為患者存在左心室流出道梗阻，即為梗阻性肥厚型心肌病。與非梗阻性肥厚型心肌病相比，梗阻的存在會(huì)加重對心功能的損害，梗阻性肥厚型心肌病患者的生存率更低。

任景怡教授介紹，心電圖、超聲心動(dòng)圖、心臟磁共振成像、生物標(biāo)志物、基因檢測等診斷性檢查，可幫助確診肥厚型心肌病。其中，超聲心動(dòng)圖是首選，準(zhǔn)確且經(jīng)濟(jì)。肥厚型心肌病患者流出道的梗阻是動(dòng)態(tài)變化的，有部分患者在靜息狀態(tài)下無梗阻，在常規(guī)超聲心動(dòng)圖下無法發(fā)現(xiàn)“隱匿”的問題，但通過Valsalva動(dòng)作（一種簡易的激發(fā)試驗(yàn)，深吸氣后屏氣用力呼氣）或運(yùn)動(dòng)激發(fā)后也顯示左心室流出道壓差≥30mmHg，故臨床上應(yīng)采用超聲心動(dòng)圖結(jié)合激發(fā)試驗(yàn)來確診梗阻性肥厚型心肌病。

據(jù)了解，對于梗阻性肥厚型心肌病患者，治療手段主要包括藥物治療和侵入性治療兩大類。但由于肥厚型心肌病的病理生理機(jī)制復(fù)雜，可選藥物不多，如β受體阻滯劑和非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑等，通過降低心肌收縮力和心率來緩解梗阻，但只是對癥處理，并不針對肥厚型心肌病的發(fā)展機(jī)制，所以很難滿足患者個(gè)體化治療需求。而手術(shù)或介入治療雖可以改善癥狀，但是侵入性治療難度高且存在并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，患者對手術(shù)顧慮較多，臨床可及性有限。

近年來，梗阻性肥厚型心肌病的治療領(lǐng)域迎來突破，創(chuàng)新藥物心肌肌球蛋白抑制劑，可以通過對心肌肌球蛋白的選擇性抑制作用，減少肌球蛋白和肌動(dòng)蛋白橫橋過量形成，以減輕心肌的過度收縮，并改善舒張功能，有效改善患者運(yùn)動(dòng)能力和癥狀。任景怡教授強(qiáng)調(diào)，梗阻性肥厚型心肌病是一種需要長期管理的慢性、進(jìn)行性心臟疾病，這意味著患者需要長期用藥、規(guī)范化治療。目前，該藥已經(jīng)納入醫(yī)保，患者的對該類創(chuàng)新藥物的可及性得到進(jìn)一步提升，進(jìn)而有望持續(xù)接受必要的規(guī)范治療，實(shí)現(xiàn)更為理想的治療效果。

此外，任景怡教授提醒，如果出現(xiàn)勞力性呼吸困難、胸痛、心悸及暈厥等臨床情況，要盡快就診并完善超聲心動(dòng)圖檢查，肥厚型心肌病一經(jīng)確診需要盡快啟動(dòng)治療。（田雅婷）