“產(chǎn)前診斷和產(chǎn)檢還是不一樣的吧！”“孕期營養(yǎng)？缺什么補(bǔ)什么吧。”……5月15日是“國際家庭日”，家庭的幸福基礎(chǔ)是健康，而新生命的到來更是家庭幸福感的重要源頭之一。然而面對(duì)優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷、高齡產(chǎn)婦等話題，很多人還一知半解。

中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)主任委員、重慶市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心負(fù)責(zé)人黃國寧教授在接受記者采訪時(shí)表示，優(yōu)生優(yōu)育對(duì)于家庭的幸福至關(guān)重要，生育健康應(yīng)該引起準(zhǔn)父母的共同重視，打破觀念壁壘，提升男性參與意識(shí)。

關(guān)注“生命的起點(diǎn)”，出生缺陷存在地域特點(diǎn)

近年來，我國出生缺陷防治能力顯著提升，出生人口健康水平持續(xù)提高。“從臨床角度來說，‘優(yōu)生優(yōu)育’是一個(gè)綜合性概念，主要是通過科學(xué)手段降低出生缺陷發(fā)生率，也是提升人口健康的主基線。”中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)副主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖中心總負(fù)責(zé)人鄧成艷教授表示。

復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任馬端教授長期從事出生缺陷防治的相關(guān)工作，他說，不論是由哪種遺傳病導(dǎo)致的出生缺陷，最根本的就是基因出現(xiàn)了變異。究其原因，一方面可能是下一代遺傳了上一代的變異，另一方面可能是在胚胎或者胎兒發(fā)育過程中，受到了體內(nèi)或者體外不良環(huán)境的影響。 

“不少看似無疾病的夫婦，其實(shí)基因可能存在問題。尤其是一些第一胎孩子出現(xiàn)遺傳性疾病的夫婦，如果還不做系統(tǒng)性的檢查，那么二胎三胎很可能也出現(xiàn)問題。”馬端教授指出，在中國，遺傳病存在地域特色，如南方地中海貧血、蠶豆病及唇腭裂發(fā)病率較高，北方則神經(jīng)管畸形發(fā)病率較高，還存在農(nóng)村或經(jīng)濟(jì)不發(fā)達(dá)地區(qū)出生缺陷發(fā)生率高于城市的情況。

應(yīng)對(duì)出生缺陷問題，輔助生殖技術(shù)也在發(fā)揮積極作用。在黃國寧教授看來，隨著醫(yī)學(xué)的不斷進(jìn)步和醫(yī)療資源不斷豐富，越來越多出生缺陷可以通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷以及植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等技術(shù)避免，然而觀念的缺乏仍然是造成很多家庭的悲劇的重要原因。“我們?cè)釉\過一對(duì)攜帶DMD基因變異的夫婦，表現(xiàn)在男性出現(xiàn)肌無力現(xiàn)象，一胎男孩出生后到2歲還不能正常站立和行走，但這對(duì)夫婦并沒有引起重視，造成二胎弟弟和哥哥一樣無法站立和正常行走。此時(shí)這對(duì)夫婦才到醫(yī)院就診，經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)是DMD基因變異引起的，最終通過胚胎植入前的遺傳學(xué)診斷技術(shù)，讓這對(duì)夫婦獲得了一個(gè)正常的新生兒。但前兩個(gè)孩子的悲劇已經(jīng)無法避免，這也堅(jiān)定了我們加強(qiáng)科普教育的信念。”

生育不是一個(gè)人的事，夫婦雙方要做好準(zhǔn)備

“懷孕不只是女性的事情。”中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)副主任委員、西北婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任師娟子表示，過去的觀念是“懷孕是女性的事，懷不上也是女性的事”。事實(shí)上，生育是夫婦雙方的共同責(zé)任。

黃國寧教授也表示，精子質(zhì)量直接影響胚胎健康，在懷孕過程中男性與女性同等重要。目前的研究表明，男性因素導(dǎo)致的不孕約占40%，吸煙、酗酒、肥胖等會(huì)增加出生胎兒的安全風(fēng)險(xiǎn)。在新時(shí)代下，應(yīng)該打破觀念壁壘，提升男性在生育中的參與意識(shí)。

為了做好優(yōu)生優(yōu)育，師娟子教授建議，夫婦雙方要做好體檢與生育力評(píng)估，如果有慢性病或是長期服藥，需要專科醫(yī)生評(píng)估，確定藥物有無生殖副作用。同時(shí)詢問家族史，必要時(shí)請(qǐng)遺傳學(xué)專家進(jìn)行遺傳咨詢。女性孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸，保持健康均衡飲食，管理體重。夫婦雙方戒煙戒酒，減少環(huán)境毒素暴露，并保持適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。

隨著經(jīng)濟(jì)水平的提升，當(dāng)前孕產(chǎn)婦多面臨營養(yǎng)過剩的情況，對(duì)此，中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)副主任委員、北京婦產(chǎn)醫(yī)院圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)部副主任鄒麗穎教授特別提示，臨床上最常見的就是一方面孕產(chǎn)婦體重超重的同時(shí)，伴隨營養(yǎng)素尤其是微量元素缺乏。這些都可能導(dǎo)致胎兒安全風(fēng)險(xiǎn)增加，如葉酸缺乏導(dǎo)致神經(jīng)管畸形，同時(shí)，孕產(chǎn)婦超重會(huì)增加妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病等嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。因此，將孕前體重指數(shù)控制在正常范圍、保持營養(yǎng)均衡，對(duì)降低孕產(chǎn)婦并發(fā)癥和出生缺陷都有益處。

對(duì)于妊娠成功的夫婦，黃國寧教授強(qiáng)調(diào)，孕早期（妊娠三個(gè)月以前）是器官發(fā)育形成關(guān)鍵期，孕婦要留意感冒、發(fā)燒等問題，尤其在春季、冬季等感冒高發(fā)期及傳染性疾病流行期，避免感染。一旦病毒感染可能影響胚胎器官發(fā)育，導(dǎo)致器官發(fā)育延遲或異常。同時(shí)孕早期也是流產(chǎn)的高發(fā)期，數(shù)據(jù)表明約10%-15%的孕婦可能出現(xiàn)流產(chǎn)現(xiàn)象，因此，孕早期若有異常應(yīng)及時(shí)就診。