本報訊  國務院辦公廳2024年10月印發的《關于加快完善生育支持政策體系推動建設生育友好型社會的若干措施》要求，“廣泛開展產前篩查，加強對常見胎兒染色體病、嚴重胎兒結構畸形、單基因遺傳病等重大出生缺陷的產前篩查和診斷?！敝貞c市政協社會和法制委員會對此十分關注。

“產前基因篩查是預防和減少出生缺陷的重要舉措，有利于從源頭把控生育質量。”2024年，市政協社法委的委員們在深入黔江區、巫溪縣等地圍繞相關問題開展調研后建議，推行社會救助對象中重點疾病家庭孕產婦免費產前基因篩查，進一步防止遺傳疾病在低收入家庭內代際傳播。

市政協委員呂琳、李麒麟在此基礎上撰寫了社情民意信息，呼吁將社會救助對象中的重點群體免費產前基因篩查列為各級黨委政府重要民生實事，相關經費納入地方各級財政預算，“點對點”做好跟蹤服務，落實應檢盡檢，提高重點人群產前篩查的參與率。

呂琳建議，在部分省市試點并推廣針對20-49周歲育齡段精神障礙患者、遺傳重點疾病對象和0-14周歲遺傳重點疾病患兒直系家庭成員等重點對象群體開展遺傳咨詢、優生優育指導，組織開展相關公益項目、志愿服務項目，提高重點對象群體對出生缺陷防治知識的知曉度。

繼市政協社法委實地調研之后，巫溪縣政協組織醫藥衛生界委員就相關問題開展調研協商，積極建言。“應加強公眾對出生缺陷防治知識的理解，提高孕產婦自我保健意識，倡導科學孕育，推動全社會共同參與出生缺陷防控及救助工作?！标陶驴?、李曉媛等委員建議，大力宣傳相關政策，落實婚前篩查、孕產婦健康篩查、新生兒疾病篩查等工作措施。同時，提高產前篩查和產前診斷能力，拓展適宜技術，加強新技術應用管理，擴大新生兒疾病篩查病種范圍，提高罕見病篩查率。

今年1月，在市政協六屆三次會議第二次全會期間，圍繞完善全周期生殖健康服務體系，市政協委員邱景富代表農工黨重慶市委會作了發言。

“注重過程管理服務，多渠道完善防治出生缺陷工作機制。”針對優生保障供給、出生缺陷防控等工作中存在的短板，邱景富建議，建立全市出生缺陷防控數據信息化平臺，動態掌控項目實施情況和發生情況。統籌民政、教育等部門建立聯防聯控協調機制，建立市、區縣、相關單位一體化工作體系，形成縱橫協同的良好格局。建立生殖健康工作政府督導考核制度，將群眾生殖健康素養水平納入政府實績督導考核體系。

據了解，市政協特邀信息員、致公黨黨員汪學榮和王亞平、莫育霞等也在《建立出生缺陷防控立體網絡體系》的社情民意信息中呼吁，升級基因缺陷篩查技術，推廣AI輔助超聲診斷系統，降低漏診率，壓縮檢測周期；試點“多組學聯合篩查”，整合基因組、代謝組、影像組數據，降低單基因病漏檢率。建立國家級出生缺陷生物樣本庫，推動罕見病治療藥物研發，如針對脊髓性肌萎縮癥的基因療法等。（凌云）